Un trastorno
genético es una enfermedad causada por una "variación", o una
alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen
un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por
una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas
mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición
ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado
está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides), esta será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Cuando es hereditaria, un gen mutante se transmite
a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que
causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a
problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por
ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en una
familia, puede realizarse una prueba genética para
saber si puede afectar a los hijos.
Causas de
las enfermedades genéticas
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:
Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:
1. Genes trasmitidos de padres a
hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Personas de riesgo
·
Las parejas
que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
·
Las
personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
·
Las mujeres
que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
·
Las
mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
·
Las
personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
·
Las
parejas consanguíneas.
·
Las
personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones
(radiaciones, sustancias químicas, etc).
Hasta el presente se han descubierto numerosas enfermedades genéticas,
algunas de grave pronóstico y difícil tratamiento. Mencionaremos algunas:
Enfermedades genéticas frecuentes
* Enfermedad de Huntington: Deterioro cerebral muy grave que se manifiesta sólo a partir de la
adultez provocando invalidez severa.
* Galactosemia:Caracterizada por la ausencia de un gen
que gobierna la producción de una sustancia que permite la digestión de azucar,
por lo cual los bebes que la padecen NO toleran la leche materna y deben ser
alimentados con preparados especiales:
* Albinismo: provocado por un gen recesivo,produce la ausencia de pigmentación en la
piel, ojos y cabello.
* Distrofia
muscular: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la
musculatura esquelética.
* Enanismo: caracterizado por extremidades cortas, gran curvatura lumbar, cabeza
grande. Es causado por un gen dominate.
* Talasemia: producida por fallas en la formación de
hemoglobina, provoca anemias y en algunos trastornos gravísimos y hasta la
muerte precoz.
* Daltonismo: caracterizada por la dificultad de ditinguir los
colores.
* Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de
colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales,
trombos, etc.
* Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o
mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos
cardíacos y retraso mental.
* XXY: Se produce cuando la cigota recibe 3 cromosomas
sexuales (uno de más), provoca esterilidad y hermafroditismo.
ACTIVIDAD:
Realizar una
presentación PowerPoint, o un documento en Word, con una de las sig enfermedades genéticas:
DALTONISMO
HEMOFILIA
ENANISMO
ALBINISMO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
SINDROME DE DOWN
En el documento debe figurar:
nombre de la enfermedad
causas
síntomas y complicaciones
cura (si corresponde)
imágenes
EJEMPLO DE UN DOCUMENTO WORD:
EJEMPLO DE UNA PRESENTACIÓN PPT:
En el documento debe figurar:
nombre de la enfermedad
causas
síntomas y complicaciones
cura (si corresponde)
imágenes
Fuente (páginas de Internet donde buscaron información)
EJEMPLO DE UN DOCUMENTO WORD:
EJEMPLO DE UNA PRESENTACIÓN PPT:
Para aquellos que no
sepan como realizar un ppt, les dejo un tutorial:
Para realizar el TP,
deberán buscar y seleccionar información, a continuación se encuentra un
listado con links de paginas de biología que pueden ayudarlos:
La presentación
deberá ser enviada por mail o personalmente hasta el 20 de Noviembre.
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